Bayi Tanpa Dinding Perut Kelainan Genetik

Secara medis penyakit yang diderita bayi laki-laki itu bernama suspect omvalocel illiaca.

Bayi tanpa dinding perut di Majalengka

VIVAnews - Sri Nurjanah, ibu yang berusia 19 tahun ini tidak menyangka anak pertamanya dari pernikahan dengan Ajat Herawan terlahir tidak normal. Bayi yang lahir dua hari lalu di Majalengka, Jawa Barat itu tidak memiliki dinding perut. Alhasil, organ-organ dalam terburai keluar dan perlu mendapat penanganan khusus.

Apa yang menjadi penyebab utama lahirnya bayi tanpa dinding perut? Menurut Dokter Instalasi Gawat Darurat RS Umum Daerah Majalengka, Jawa Barat, dokter Dudi AH, salah satu dugaan utama adalah faktor genetik.

“Jenis penyakit ini berasal dari genetika sang ibu,” kata dokter Dudi AH. Menurut dia, secara medis penyakit yang diderita bayi laki-laki itu bernama suspect omvalocel illiaca.

Dudi melanjutkan, kelainan genetik mengakibatkan gangguan pada pertumbuhan dan perkembangan janin di dalam rahim, terutama saat pembentukan jaringan pada abdomen atau perut.

“Jaringan pada abdomen dan tali pusat tidak berkembang normal. Sehingga, ada sel-sel yang keluar,” kata Dudi. Akibat kondisi ini sang ibu mengalami preeklampsia seperti hipertensi kehamilan, bengkak paru, sesak nafas dan diabetes militus saat menjelang hingga persalinan.

Sri berharap, dokter yang merawat bayinya bisa berbuat maksimal. “Bayi ini anak pertama. Kami pasrah saja. Mudah-mudahan diberi kekuatan,” kata Sri. (Laporan: Reza Putra | Cirebon, umi)

• VIVAnews

PENYAKIT KELAINAN GENETIK YANG MENGHAMBAT PERKEMBANGAN NORMAL ATAU DISEBUT JUGA NOONAN SYNDROME

Deskripsi
Noonan Syndrome adalah kelainan genetik yang menghambat perkembangan normal di berbagai bagian tubuh. Seorang anak dapat terserang sindrom Noonan dalam berbagai cara: karakteristik wajah yang tidak biasa, perawakan pendek, cacat jantung, masalah-masalah fisik lainnya, dan terkadang keterbelakangan mental.

Sindrom Noonan disebabkan oleh mutasi genetik dan diperoleh bila seorang anak mewarisi salinan gen yang terkena dampak dari orangtua. Dapat juga terjadi sebagai mutasi spontan pada anak, yang berarti tidak ada sejarah keluarga yang terlibat.

Gejala
Wajah anak merupakan salah satu kunci fitur klinis yang mengarah ke diagnosis sindrom Noonan. Fitur ini berubah, tergantung pada usia anak:

• Awal masa kanak-kanak. Seorang bayi kurang dari 1 bulan nampak telinga rendah, bibir atas, leher pendek dan di bagian belakang kepala garis rambut rendah.
• Masa kanak-kanak. Anak memiliki mata menonjol dengan kemiringan ke bawah dan hidung lebar dan bulat.
• Masa kanak-kanak. Ada sering kurangnya ekspresi wajah.
• Remaja. Sebuah wajah remaja biasanya lebar , fitur wajah menjadi lebih tajam dan mata kurang menonjol, leher memanjang.
• Dewasa. Ketika seorang anak dengan sindrom Noonan mencapai usia dewasa, kulit keriput dan tampak transparan.

Perawatan
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Noonan. Manajemen berfokus pada pengendalian gejala penyakit dan komplikasi. Hormon pertumbuhan dapat digunakan untuk mengobati perawakan pendek pada beberapa orang yang memiliki sindrom Noonan.

Perawatan dari gejala dan komplikasi yang terjadi dengan sindrom Noonan tergantung pada jenis dan tingkat keparahan mereka. Banyak dari masalah-masalah kesehatan dan fisik yang terkait dengan penyakit ini diperlakukan persis seperti mereka yang normal. Pendekatan perawatan untuk menangani berbagai aspek dari sindrom Noonan mencakup: perawatan jantung, memperlakukan tingkat pertumbuhan rendah, mengatasi ketidampauan belajar, perawatan penglihatan, dapengobatan untuk pendarahan dan emmar, pengobatan untuk masalah limfatrik, perawatan alat kelamin dan masalah saluran kemih.

Sumber: medlineplus dan mayoclinic.